지중해 빈혈(thalassemia) A＋자료

1. 원인

지중해 빈혈, 즉 타이 색소성 빈혈은 유전적 요인에 의해 발생하는 혈액 질환이다. 이 질환은 혈액 내 헤모글로빈의 생산이 감소하거나 비정상적인 형태의 헤모글로빈이 생성되어 발생한다. 타이 색소성 빈혈은 주로 α-글로빈 사슬이나 β-글로빈 사슬의 유전자 변이에 의해 발생하며, 이로 인해 헤모글로빈의 합성이 방해받는다. 이러한 유전자 변이는 주로 인종적으로 특정 지역에 분포하며, 지중해 지역, 아시아, 아프리카 등에서 높은 빈도로 발생한다. 원인은 주로 유전적 특성이기 때문에 부모로부터 자식에게 유전될 수 있다. 타이 색소성 빈혈은 상염색체 열성 유전 질환이며, 이는 각 부모가 특정 유전자 변이를 가지고 있을 때 자식이 이 병을 가질 확률이 높아짐을 의미한다. 이러한 변이는 한 쌍의 염색체 중 하나 이상에서 발생할 수 있으며, 각 유형의 질환은 특정 유전자에 따라 다르게 나타난다. 특히 β-타이 색소성 빈혈의 경우, β-글로빈 유전자에 결함이 있는 두 개의 유전자가 필요하며, 이로 인해 정상적인 헤모글로빈 생산이 크게 방해받는다. 두 부모 모두 변이를 가지고 있는 경우 아이는 병을 가질 수 있으며, 한쪽 부모만 변이를 가지…(생략)