Disease(Sickle cell disease, Duchenne muscular dystrophy, Cystic Fibrosis, Lebers hereditary optic neuropathy, Retinoblastoma, Ataxia Telangiectasia)

1.Sickle Cell Disease

Sickle Cell Disease는 유전적인 혈액 질환으로, 주로 아프리카, 중동, 인도 및 지중해 지역에서 흔하게 발생한다. 이 질환은 헤모글로빈의 변형으로 인해 발생하며, 정상적인 둥글고 부드러운 모양의 적혈구 대신 초승달 모양 또는 낫 모양의 적혈구가 생성된다. 이러한 변형된 적혈구는 혈관을 막고 혈류를 방해하여 다양한 합병증을 초래한다. Sickle Cell Disease는 주로 두 가지 유형, 즉 Sickle Cell Anemia와 Sickle Cell Trait로 나뉜다. Sickle Cell Anemia는 두 개의 변이 유전자를 가진 경우 발생하며, Sickle Cell Trait는 하나의 변이 유전자와 하나의 정상 유전자를 가진 경우에 해당한다. Sickle Cell Disease의 주요 증상으로는 빈혈, 통증, 피로감 및 잦은 감염이 있다. 변형된 적혈구는 정상적인 생명주기보다 짧아지며, 이로 인해 빈혈이 발생하게 된다. 빈혈은 신체 조직에 산소가 적절히 공급되지 않도록 하여 다양한 신체 기능에 영향을 미친다. 척추나 가슴, 배부분 같은 빈혈증이 심각할 경우 생길 수 있는 통증 발작은 `크리시스`로 불리며, 심한 통증을 유발하게 된다. 이러한 통증은 피로감, 스트레스, 탈수 및 기온 변화…(생략)