1997³â Áø´ÜÀ¯Àü°Ë»ç ¼³¹®Á¶»ç ¹×
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1998³â ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç Á¤µµ°ü¸®
1999³â 1) ºÐÀÚÀ¯ÀüÇа˻ç : CMV, HSV Ç׸ñ Ãß°¡
Ç÷¾×Á¾¾ç À¯ÀüÀÚÀç¹è¿ Çüº° ºÐ¼®
2) ¼¼Æ÷À¯ÀüÇа˻ç : ÁúȯÀÇ ´Ù¾çÈ, ÁúÇâ»ó
2000³â ¼¼Æ÷À¯ÀüÇа˻ç Á¤µµ°ü¸®
Áø´ÜÀ¯ÀüÇкаú °á°úº¸°í (2000)
¼¼Æ÷À¯ÀüÇа˻ç Âü¿©±â°ü
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1Â÷ 30/35 (85.7%)
2Â÷ 26/35 (74.3%)
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1;q32)[5] 31.0%
46,XY,der(14)t(3;14) ¡¦¡¦¡¦¡¦.. 25.9%
46,XY,dup(14)(q24;32)
46,XY,add(14)(q32.3)
46,XY,der(14)t(11;14)
00CY-02 PB Habitual abortion
46,XX,t(3;6;20)(q25;p25;q11.2)
20
6
3
46,XX,t(3;6;20)(q25;p25;q11.2) 34.5%
46,XX,t(3;6;20) ¡¦¡¦¡¦¡¦. 30.6%
46,XY,t(20;3;6)
46,XY,t(6;20)
46,XY,t(3;20)
46,XY,der(6)t(3;6)
46,XY,der(3)t(3;6)
46,XY,dup(6)(p22p25)
00CY-03 Mental retardation, self injurious behaviour, sleeping problems
46,del(17)(p11.2p11.2)
Smith-Magenis syndrome
(microdeletion syndrome)
46,del(17)(p11.2p11.2) 17.2%
46,del(17)(p11.2p13) 13.8%
46,del(17)(p12) 10.3%
46,del(17)(p11.2) 10.3%
46,del(17)(p13)
46,del(17)(p11p11)
46,XX 17.2%
46,XX,t(16;17)
00CY-04 Mental retardation
47,XY,inv(1)(q23q42.1),+21
Down syndrome
47,XY,inv(1)(q23q42.1),+21 6.9%
47,XY,inv(1)(q23q42),+21 24.1%
47,XY,inv(1)(q23q42.3),+21 6.9%
47,X